Cuándo sospechar

 

CUÁNDO SOSPECHAR

Se distinguen diferentes formas de presentación de la enfermedad de NPC según la edad en la que se inician los síntomas neurológicos: forma infantil precoz, que se presenta antes de los dos años; la forma infantil tardía, entre los 2 y los 6 años; la forma juvenil, de los 6 a los 15 años; y la forma del adulto, que se inicia a partir de los 16 años. Existe también una forma colestásica neonatal, con afectación hepática y ascitis fetal, que se presenta ya en los primeros días de vida, y que tiene un curso fulminante.

El clínico deberá sospechar NPC ante la presencia de uno o más signos específicos (esplenomegalia, colestasis neonatal, Parálisis Supranuclear de la Mirada Vertical y/o cataplexia) no explicable por otras causas, o ante la presencia de un síntoma de afectación cortical (trastornos psiquiátricos, epilepsia, demencia) más síntomas neurológicos subcorticales (ataxia, trastornos del movimiento).

La enfermedad de NPC se caracteriza por la presencia de una serie de síntomas que no poseen el mismo valor diagnóstico. Algunos síntomas son poco específicos, aunque están presentes desde las formas juveniles hasta las formas adultas; por ejemplo, los problemas de manipulación, los trastornos del aprendizaje, la ataxia, los trastornos de la marcha, la pérdida de audición, la disartria y los problemas deglutorios. Otros síntomas, aunque tampoco son específicos de este trastorno, se presentan con un patrón dependiente de la edad: la epilepsia se observa con más frecuencia en las formas infantiles tardías y en las formas juveniles; los síntomas psiquiátricos y la demencia se presentan típicamente en las formas adultas.

 

Si el paciente presenta los siguientes signos oculares

 

 

Si el paciente presenta los siguientes signos neurológicos

 

 

Otros posibles signos de NP-C

 

 

Si el paciente presenta manifestaciones psiquiátricas con otras manifestaciones clínicas

 

 

¿Cómo confirmar el diagnóstico una vez sospeche NP-C?

 

 

Para más información consulte el siguiente documento

Recomendaciones para el diagnóstico y manejo de la enfermedad de Niemann-Pick C

 

Bibliografía

1. Garver et al.The National Nieman-Pick C1 disease database: report of clinical features and health problems. Am J Med Genet 2007; 143 (11): 1204-11
2. Wraith J.E. et al The NP-C Guidelines Working Group. Recommendations on the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C Mol Gen and Metabol 98(2009) 152-165
3. F. Sedel, J. et al. Movement disorders and inborn errors of metabolism in adults: A dagnostic approach. J. Inherit Metab Dis (2008) 31:308-318

Bibliografía complementaria

Meikle PJ et al: JAMA 1999 Jan 20; 281 (3): 249-54.
Pinto R et al: Eur J Hum Genet. 2004 Feb; 12 (2): 87-92.
Poorthuis BJ et al: Hum Genet. 1999 Jul-Aug; 105 (1-2): 151-6.
Vanier MT et al: Dev Neurisci 1991; 13 (4-5): 307-14.
Vanier MT et al: Clin Genet. 2003 Oct; 64 (4): 269-81.
Yerushalmi B et al: J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2002 Jul; 35 (1): 44-50.

 

CÓMO DIAGNOSTICAR

El cultivo de fibroblastos o test bioquímico, el análisis histológico, el test o secuenciación genética y las técnicas de imagen son las pruebas que permiten confirmar el diagnóstico de Niemann-Pick C.

Para una información más detallada, existen varios centros con experiencia en esta patología.

1. Institut de Bioquímica Clínica para el diagnóstico bioquímico y molecular de enfermedades metabólicas hereditarias.

2. Laboratorio de Bioquímica que dirige el Dr. Miguel Pocovi (Grupo de la FEETEG-CIBERER)

 

Para más información consulte la siguiente documentación

Instrucciones Cultivo Fibroblastos, Instituto Bioquímica Clínic, BCN

Instrucciones biomarcadores, Secuenciación FEETEG, Zaragoza

 

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