Se define como Enfermedad Rara (ER) a aquella patología que se presentan con una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes en la Comunidad y presentan altas tasas de mortalidad y/o son crónicamente debilitantes. Los fármacos autorizados para estas enfermedades son definidos como fármacos huérfanos.

La EMA (Agencia Europea del Medicamento por sus siglas en inglés) insta a todos los fármacos huérfanos ha promover la existencia de registros para obtener información a largo plazo tanto de la historia natural de la enfermedad como de los tratamientos y cuidados disponibles.

El Registro de la Enfermedad de Niemann-Pick C (NP-C) es un proyecto multicéntrico, prospectivo, observacional a largo plazo, donde se incluyen pacientes con NP-C sea cual sea el tratamiento que reciben.

Se invita a que los médicos incluyan a todos los pacientes con NP-C, los incidentales (recién diagnosticados) y prevalentes (diagnosticados previamente), que se presenten en las visitas ambulatorias u hospitalarias. Este registro será el primero de su clase en cuanto a contenido y diseño para pacientes con NP-C.

Los pacientes incluidos en el registro pasarán por evaluaciones clínicas y recibirán la atención estándar que determine el médico, todo en un entorno real. El estado de incapacidad de los pacientes se describirá basándose en una escala de discapacidad en vigor.

Los pacientes no serán sometidos a intervenciones ni tratamientos experimentales por participar en el registro. Por lo tanto, el registro no supone un protocolo de tratamiento, ni tampoco sirve para recomendar un programa de visitas. No obstante, se incluirán recordatorios con fines educativos para los pacientes tratados con miglustat.

Para más información puede contactar con el Departamento Médico de Actelion Pharmaceuticals España.